Мы уже говорили о синдроме Дауна и его проявлениях у детей, но сегодня возникает вопрос – можно ли еще при беременности узнать о том, что вы носите такого, особенного ребенка? В сегодняшних условиях существует особый перинатальный скрининг на генетические аномалии плода, который проводят в особые сроки и по особым правилам всем будущим мамочкам.
Пренатальный скрининг при беременности.
Сегодня всем будущим мамам проводится особый скрининг на наличие генетических аномалий плода и отклонений в его развитии. Пренатальным скринингом называют особый комплекс проводимых исследований, который имеет своей целью выявление грубых отклонений в развитии плода и генетических патологий. Его проводят всем беременным, которые состоят на учете по беременности в женских консультациях или платных центрах. При проведении данного исследования можно выявить такие самые распространенные патологии как синдромы Эдвардса и Дауна, дефекты в развитии нервной трубки плода. Все исследования относят к неизвазивным и иназивным (с вмешательством в организм и с нарушением целостности амниотических оболочек плода).
Прежде всего, скрининговым методом выявления патологий считается УЗИ. Его проводят в сроки первого триместра с 11 по 13 недели беременности. Затем повторные скрининговые УЗИ проводят в 24-ре и 34-ре недели беременности. Эти исследования в последующие сроки менее информативны для подтверждения синдрома Дауна, чем первое. Данный скрининг показан всем беременным женщинам, и противопоказанием для его проведения будет только наличие гнойничковых высыпаний на коже беременной. По данным УЗИ на возможности развития синдрома Дауна могут указывать такие показатели, как недоразвитие косточек носа, при данном синдроме они корче, чем у здорового плода или их полностью не обнаруживается.
Также определяют ширину воротникового пространства, которое в норме составляет до 2 мм. А при наличии синдрома Дауна будет более 3 мм. При наличии данного синдрома увеличено пространство между областью шейной кости и поверхностью кожи в области шейки плода, в котором будет идти накопление жидкости. Также будет происходить укорочение бедренной и плечевой костей, в области сосудистых сплетений головного мозга выявляются кисты, может нарушаться движение крови в области венозных сплетений. Также обнаруживается укорочение подвздошных костей таза и увеличение между ними угла, а КТР плода (копчико-теменной размер) при проведении первого УЗИ составляет менее 45 мм. Также выявляются и аномалии в строении сердца с формированием его пороков.
Существуют также и отклонения в развитии, которые не относятся к симптомам синдрома Дауна, но могут подтверждать его наличие у малыша. К ним относят увеличение размеров мочевого пузыря, тахикардия плода (учащение сердцебиений), и отсутствие одной из пупочных артерий. УЗИ в диагностике синдрома считается одним из достоверных методов, но во многом это зависит от опытности врача. Поэтому, при обнаружении на УЗИ подобных признаков, это будет указывать лишь на повышенный риск или вероятность заболевания. При выявлении одного из признаков вероятность будет не выше 2-3%, если же выявляются практически се признаки, шансы на рождение ребенка с синдромом Дауна повышаются до 90-92%.
Проведение биохимического скрининга.
Для выявления возможных пороков развития и генетических синдромов при беременности проводят также биохимический анализ крови. В первом и во втором триместре беременности у мамы забирают кровь для исследования. В ней определяется уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина), который продуцируется тканями плода и зарождающейся плаценты в теле беременной женщины. Параллельно с ним определяют уровень РАРР-А (белка, ассоциированного с беременностью). Данный белок вырабатывается в начальные этапы беременности с целью подавления материнского иммунитета в отношении плода. Определяют уровень свободного эстриола – женского полового гормона, который производится плацентой из особого гормона-предшественника, выделяемого плодовыми надпочечниками. Вместе с ними определяют и уровень АФП (альфа-фетопротеина) особого белка, вырабатываемого печенью и пищеварением плода с целью защиты от иммунных атак материнского тела.
По срокам данное исследование проводят в первом триместре в период 10-13-ой недели беременности, проводят исследование сыворотки крови на уровень ХГЧ и РАРР-А, это называют двойным тестом. Его считают более точным в сравнении с исследованием второго триместра, достоверность его достигает 85%. Во втором триместре в сроки 16-18-ти недель беременности определяется уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола, это тройной тест и его достоверность снижена до 65%.
Эти обследования не относятся к обязательным анализам во время беременности, но его очень рекомендовано пройти в случае, если возраст мамы на момент беременности более 30 лет, в семье имеются дети с синдромом Дауна. Оно показано, если выявлены родственники с генетическими заболеваниями, а во время беременности женщина перенесла тяжелые заболевания, и предыдущие беременности, более двух закончились выкидышами. Противопоказаний к данному тесту не имеется, кроме нежелания женщины его проводить.
Интерпретируют результаты тестов в совокупности обоих скринингов и данных, полученных по результатам этих обследований. Если получены такие результаты двойного теста при первом скрининге, как превышение уровня ХГЧ выше 280000мед\мл, это может указывать на генетические патологии, неправильно поставленный срок беременности или многоплодную беременность. При снижении РАРР-А ниже 0.6 можно косвенно говорить о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или замершей беременности.
Оценивают результаты тройного теста второго триместра – при ХГЧ более МоМ, повышен риск синдрома Дауна и Кляйнфельтера, при уровне АФП менее 0.5 мом можно подозревать синдромы Дауна или Эдвардса, при свободном эстриоле менее 0.5 МоМ, можно судить о том, что надпочечники плода работают плохо, что также косвенно может указывать на синдром Дауна.
Самая неприятная вещь в контекстной рекламе – это то, что за нее нужно платить, и иногда даже достаточно много. Но и то, что многие рекламодатели готовы активно вкладываться в контекст, говорит о том, что этот источник трафика работает и отбивает все вложения в него. Это легко объяснить, так как контекстная реклама – один из лучших способов привлечения заинтересованной аудитории, она показывается именно тем, кто ищет тот или иной товар или услугу. Тем не менее, когда дело касается своих кровных денег, хочется быть уверенным, насколько эффективно отработает контекстная реклама, будет ли она рентабельной, и какой в нее нужно закладывать бюджет. С одной стороны, все это поддается расчетам и даже гораздо лучше, чем офлайн-реклама. Но с другой, есть обстоятельства, которые очень сильно этому мешают.
Итак, можем мы или нет заранее знать, сколько надо денег положить на рекламу и сколько получим за это лидов? При очень удачном стечении обстоятельств, такой прогноз сделать можно. К этим обстоятельствам можно отнести:
- опыт в аналогичной нише
- наличие статистики по сайту и конверсии других источников трафика
- готовое семантическое ядро
- исследованная конкурентная среда и тенденции на рынке
Когда владелец бизнеса обращается в агентство за контекстной рекламой и задает вопрос, вынесенный в заголовок этой статьи, то ему очень повезет, если агентство уже занималось этой темой и может выдать подробно расписанные бюджеты, какие ключи самые популярные, какие неоправданно дорогие, какую долю от бюджета лучше выделить на рекламу в сетях и т.д. Казалось бы, идеальная картина, но так, во-первых, везет далеко не всем, во-вторых, все равно нужно делать множество поправок. Если и был опыт в данной нише, то все напрочь может изменить регион , на которой показывалась реклама, или, например, период , когда шли показы. В сезонных товарах это особенно сильно проявляется, и статистика за весну-лето одного года будет совершенно бесполезна для осени-зимы следующего. А если еще за это время добавилось пару конкурентов, то с прогнозами становится еще хуже.
Когда сайт только запускается, то с уверенностью о конверсии контекстной рекламы лучше не говорить. Если же он отработал уже целый сезон, получая приличный трафик по SEO, то другое дело. Вы видите, что в день на сайт приходит сто человек и оставляют одну заявку, значит, можно предположить, что для трех заявок в день нам нужно получать триста переходов из рекламы. Справедливо, но часто так бывает, что конверсия рекламы и поведенческие показатели отличается от поискового трафика, как в большую, так и в меньшую сторону. Потом делайте поправку на то, что в рекламе могут быть ошибки, ведущие откровенно мусорный трафик, или смежные запросы с меньшей конверсией.
Говоря о прогнозе бюджета контекстной рекламы, надо учитывать, что мы предполагаем профессионально настроенную рекламу с полной проработкой. Один из основных аспектов этой проработки – готовое семантическое ядро . Чем оно полнее, тем адекватнее будет прогноз, но если пользоваться стандартными средствами рекламных систем (прогнозом бюджета в Директе или планировщиком ключевых слов в Google Ads), то придется смириться с некоторыми неприятными нюансами. Например, прогноз бюджета в Директе основывается на данных от всех рекламодателей, у некоторых из которых реклама может быть совсем некудышной и на нее желательно бы вообще не смотреть. Кроме того, цифры, которые там показываются, рассчитаны за последние тридцать дней, и они могут сильно менять в течение года и даже пары месяцев. И планирование бюджета такими инструментами невозможно для рекламы в сетях. Соответственно, для ниш, где трафик из РСЯ или КМС является основным, эти инструменты не особо полезны.
Таким образом, можно сказать, лучший и наиболее оптимальный вариант прогноза при наличии необходимой информации — это вилка, с достаточно большим разбросом, который обусловлен еще и выбранной для рекламы стратегией, ведь сдвиг позиции объявления на пару строчек уже может означать серьезные изменения. Поэтому лучшим советом будет тестирование на среднего размера бюджете, который в большей степени определит сам рекламодатель.
Чаще всего к генетикам идут будущие родители. Самые дальновидные обращаются за консультацией еще до беременности, но большинство - уже во время оной. Генетический анализ в этом случае нужен для того, чтобы понять - грозит ли будущему ребенку наследственное или врожденное заболевание.
Что дают эти знания?
К сожалению, избавлять будущего ребенка от наследственных заболеваний врачи пока не умеют. "Единственное исключение, - объясняет Владислав Сергеевич Баранов, член-корреспондент РАМН, зав. Лабораторией пренатальной диагностики Санкт-Петербургского НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта, - лечение гемолитической анемии у плода, которое наступает при резус-несовместимости плода с матерью. Еще недавно такие дети были обречены. А сегодня им делают внутриутробное переливание крови через пуповину. В нашей стране такая операция впервые была проведена около 15 лет назад в Институте им. Д. О. Отта".
Но есть множество других причин, по которым генетический анализ надо делать. В частности, если у плода обнаружено не наследственное, а врожденное заболевание (появившееся в результате неправильного формирования во время беременности), то с помощью современных методов можно спасти ему жизнь. Заранее зная о возможных пороках, врачи могут сделать экстренную операцию в первые дни, а иногда - часы жизни ребенка.
Некоторые наследственные болезни обмена, - считает профессор Екатерина Юрьевна Захарова, к. м. н., сотрудник Медико-генетического НЦ РАМН, - такие, как , гипотиреоз, болезнь Фабри, также можно лечить в том случае, если ребенок находится под наблюдением специалистов сразу же после рождения. Строгая диета и индивидуально подобранные препараты позволяют практически полностью реабилитировать детей.
Консультация генетика. Когда обращаться за помощью?
Медико-генетическую консультацию лучше всего получить в то время, когда вы только планируете беременность, говорит профессор Баранов. Уже на этой стадии можно начать профилактику возможных заболеваний у будущих детей.
Обследуя супружескую пару, врач-генетик прежде всего поинтересуется теми заболеваниями, которые встречались в роду у мужчины и у женщины. Дело в том, что разные заболевания наследуются по-разному. Одни проявляются в тех случаях, если один из родителей болен. Другие поражают детей определенного пола - как, например, гемофилия, которая передается из поколения в поколение, но проявляет себя только у мужчин.
Случается и так, что вполне здоровый человек, сам того не зная, является носителем поврежденного гена, который у будущего ребенка может вызвать тяжелое заболевание.
Наиболее частые болезни, для которых мы настоятельно рекомендуем будущим родителям пройти предварительное тестирование, - это муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (болезнь Вердниг-Гоффмана), адрено-генитальный синдром, - говорит профессор Баранов, - причиной этих заболеваний чаще всего бывает так называемое скрытое носительство поврежденных генов - когда родители сами не знают об этом, но особенно велика реальная возможность рождения больного первенца. Тестирование носительства этих заболеваний включено в генетический паспорт репродуктивного здоровья, который уже сегодня активно используется в клиниках.
Случайные находки гетерозиготных, то есть одновременных носителей таких заболеваний, не так редки: время от времени выявляются супружеские пары с поврежденным геном - тяжелого заболевания, при котором легкие и желудочно-кишечный тракт не могут полноценно выделять секреты.
Двадцатитрехлетняя Евгения Брыкина помогала брату и его жене ухаживать за их новорожденной дочкой, которой был поставлен диагноз "муковисцидоз". Женя узнала о том, что это заболевание имеет генетическое происхождение.
Через два года Евгения вышла замуж. Когда они с мужем задумались о ребенке, то первым делом обратились к генетикам с вопросом: "Какова опасность, что у нас родится, ребенок с муковисцидозом?" Пара прошла обследование в отделении пренатальной диагностики московского роддома N 27. Результаты анализов показали, что будущему ребенку это заболевание не грозит. Евгения прошла еще несколько обследований, уже будучи беременной, и в положенный срок родила здоровую девочку.
Медики объясняют, что генетический анализ до или во время беременности особенно необходим тем женщинам, которые входят в так называемые группы высокого риска. В них включены:
- женщины старше 35 лет;
- женщины, ранее родившие ребенка с наследственными болезнями или с множественными врожденными пороками развития;
- семьи, в которых кто-то из близких родственников страдает тяжелой наследственной болезнью;
- беременные женщины, отнесенные в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.
Особенно важен генетический анализ для тех женщин, у кого уже есть печальный опыт рождения детей с врожденными заболеваниями, самое распространенное из которых синдром Дауна. Как известно, причины появления этого синдрома до конца не изучены, и единственный способ узнать о нем заранее - хромосомный анализ. На сроке 10-11 недель беременности уже возможно определить, есть ли у плода синдром Дауна или нет. С помощью этого исследования будущие мамы избавляются от страхов.
Где можно сделать генетические анализы при беременности?
Если в вашей семье есть наследственные заболевания и вы хотите пройти обследование, можно пойти на прием к генетику по собственному желанию. В России медико-генетические консультации, куда может прийти каждый, чаще всего существуют при областных и федеральных больницах.
Беременных женщин, входящих в группу риска, врачи направляют на пренатальную диагностику в медико-генетические центры, где работают специально подготовленные врачи и которые сегодня достаточно хорошо оснащены техникой. Для тех, кто приходит по направлению, исследования бесплатны, а точнее, проводятся за счет муниципальных средств города.
Только в лаборатории пренатальной диагностики нашего института, - говорит профессор Баранов, - за 18 лет работы было сделано свыше 9000 пренатальных диагностик, и число таких обращений продолжает расти. Женщины, которые прошли обследование входили в группу высокого риска - 40% по возрасту, 30% по биохимическому скринингу, 14% по данным УЗИ, и 16% по другим параметрам, в том числе ранее родившие ребенка с хромосомными и генными болезнями. Более 8000 женщин после пренатальной диагностики с уверенностью родили здоровых детей без наследственных болезней.
Первый ребенок 33-летней Елены Милютиной из Москвы родился с и пороком сердца. Малыш погиб сразу после родов, и после этого Елена долго не могла решиться на вторую беременность.
Когда она наконец забеременела, то с первых недель начала наблюдаться у генетиков. Данные УЗИ и биохимического теста крови были нормальные, но Елена все равно волновалась о ребенке. Она настояла на инвазивнам (с заборам клеток плода) исследовании для установления хромосомного состава плода. Через два дня был получен результат - синдрома Дауна нет. Елена перестала нервничать, и на сроке 9 месяцев родила крепкого мальчика весам 3300 г и ростом 50 см.
Генетические консультации и лабораторную дородовую диагностику сегодня предлагают многие частные клиники, специализирующиеся на акушерстве и гинекологии. Стоимость пренатального в зависимости от сложности анализа - от 5000 до 10 000 руб. Главное при этом - удостовериться в том, что врачи, к которым вы обращаетесь, имеют необходимую квалификацию.
Если беременная женщина входит в группу риска, - говорит врач акушер-гинеколог Екатерина Борисовна Херсонская, заместитель главного врача клиники "Пренатальный медицинский центр", - то визит к генетику откладывать нельзя. Дело в том, что некоторые тяжелые пороки будущего ребенка можно выявить на ранних сроках беременности, начиная с 10-11 недель. Если на этом этапе женщина получает максимально полную информацию о здоровье будущего ребенка, она имеет шанс подготовиться к возможным сложностям.
Неинвазивные и инвазивные методы исследования плода. Как их проводят?
После того, как врач-генетик выяснит, какие заболевания могут грозить будущему ребенку, он назначит несколько анализов. Самые простые и безопасные входят в группу так называемых неинвазивных методов обследования. Главные из них - это УЗИ и матери. В этих процедурах нет риска ни для мамы, ни для плода.
Если же у специалистов возникают подозрения на наличие серьезных заболеваний у плода, они могут направить на более подробный анализ. Дело в том, что самую полную и точную информацию о генных и хромосомных болезнях дают лабораторные исследования клеток самого плода. Последние могут быть получены оперативным способом из плаценты, амниотической жидкости или из крови плода.
На определенных сроках беременности, под контролем УЗИ специальной тонкой иглой делают прокол матки и забирают небольшое количество плодного материала. Эта процедура занимает несколько минут, а риск ее не превышает 0,5-1%.
К сожалению, - говорит профессор Баранов, - до сих пор бытует мнение, и даже среди врачей, о высоком риске инвазивных процедур для здоровья плода. В истории нашей лаборатории существует несколько прискорбных случаев, когда женщин, безусловно относившихся к группе высокого риска, сами врачи убедили воздержаться от процедуры по забору плодного материала. В результате женщины рожали детей с хромосомными и генными болезнями.
Можно ли узнать заранее о дурных наклонностях будущего ребенка
С каждым годом ученые все больше убеждаются, что в наших генах заложена "программа", которая по ходу жизни постепенно разворачивается, определяя не только здоровье, но и характер, интеллект и способности. В ДНК содержится огромный объем информации, который проявляется в самых разных ситуациях. Следовательно личность человека формируется в условиях хитроумных сочетаний факторов наследственности и окружающей среды.
В результате исследований выяснено, например, что человек наследует генетические параметры, в которых его нервная и гормональная системы реагируют на .
Ученые уже не спорят о генетической предрасположенности к алкоголизму - она уже доказана. Подробно изучен набор генов, определяющих такую склонность. Именно наследственной предрасположенностью объясняется тот хорошо известный факт, что пьют многие, а алкоголиками становятся, к счастью, только единицы. Естественно, если человек попадает в ситуацию, когда он вынужден постоянно выпивать, то на фоне повышенной чувствительности у него значительно больше шансов стать алкоголиком.